Khám phá lịch sử hình thành dân cư Đông Á là thách thức lớn nhất của sử học hiện đại. Do thiếu phương tiện, thế kỷ XX đã thất bại, dẫn tới các cuốn sử phương Đông được viết sai lầm. Sang thế kỷ XXI, nhờ di truyền phân tử vào cuộc, khoa học khám phá rằng, người Hiện đại Homo sapiens xuất hiện đầu tiên ở châu Phi 195.000 năm trước và khoảng 60-70.000 năm trước di cư tới, làm nên dân cư Đông Á. Đến nay đã xuất hiện hàng trăm nghiên cứu di truyền dân cư Đông Á, tạo ra hiểu biết ngày càng phong phú, sâu sắc về bộ gen dân cư khu vực. Tuy nhiên, trên vấn đề quan yếu là con đường di cư của người tiền sử tới phương Đông, các học giả lại chia rẽ theo hai quan điểm. Một cho rằng, người từ châu Phi theo ven bờ Ấn Độ Dương tới Đông Nam Á, được gọi là con đường phương Nam. Phái còn lại, cũng gồm tác giả của những trung tâm di truyền lớn như Hội Địa lý Quốc gia Hoa Kỳ và Viện Nhân học tiến hóa Max Planck Đức, cho rằng con đường từ Trung Đông vào Trung Á rồi sang Đông Á là con đường chính tạo nên dân cư ngoài châu Phi. Về thời điểm và số lần con người rời châu Phi cũng được quan niệm khác nhau: Trong khi Stephen Oppenheimer của Đại học Oxford cho rằng chỉ có cuộc ra đi duy nhất thành công vào 85.000 năm trước thì Spencer Wells của National Geographic lại nói, có cuộc di cư 60.000 năm trước theo con đường phía Nam nhưng cuộc ra đi sau đó, vào 45000 năm trước, theo con đường phía bắc, mới thực sự quan trọng, làm nên chủ thể của nhân loại ngoài châu Phi. Sự không thống nhất như vậy đã dẫn tới những quan niệm trái ngược nhau về quá trình hình thành dân cư Đông Á. Kết quả là cho tới nay vẫn chưa có tiếng nói chung cuộc về vấn đề này. Có thể nói rằng, dù ngày càng tích lũy nhiều dữ liệu di truyền nhưng vấn đề lịch sử hình thành dân cư Đông Á vẫn dẫm chân tai chỗ.

Trung Quốc là cường quốc di truyền học. Hơn 30 năm trước, họ đã chi một triệu USD cho nhóm Y.J. Chu DH Texas thực hiện Dự án Quan hệ di truyền của dân cư Trung Quốc (Genetic Relationship of Populations in China) thu kết quả vang dội. Hiện nay DH Phúc Đán là địa chỉ lớn của di truyền học, với những học giả tầm cỡ như Kim Lực (Li Jin), Lý Huy (Hui Li), Chuan-Chao Wang, … tuy nhiên họ vẫn chưa thể khẳng định ai là tổ tiên của người Trung Quốc!

Tác giả bài viết Hà Văn Thùy tại một cuộc hội thảo khoa học

.

Việt Nam là nước chậm chân tới lạc lõng trong lĩnh vực này. Cho tới ngày 03 tháng 10 năm 2017, mới có công bố đầu tiên là Dự án 1000 bộ gen người Việt Nam được công bố trên tạp chí Scientific Reports, (1). Dự án có ý nghĩa lớn là xây dựng bộ dữ liệu di truyền đầu tiên của người Việt Nam. Tuy nhiên vì theo quan niệm hai dòng di cư tới Đông Á, Dự án đã sai lầm khi cho rằng, dân cư Việt Nam được hình thành theo hai lớp: “Một bộ phận lớn nông dân Đông Á tràn xuống, chồng lên số lượng nhỏ dân săn hái bản địa.”Kịch bản như vậy dẫn tới hệ quả là, người Việt Nam là con cháu của người Hán. Lẽ đương nhiên, về mặt di truyền học, người Việt Nam phải có độ đa dạng sinh học thấp hơn người Trung Quốc. Trong khi, trên thực tế, hầu hết các khảo cứu di truyền đều kết luận: “Người Việt Nam có độ đa dạng sinh học cao nhất trong dân cư châu Á.” (2) Khám phá này chứng tỏ rằng, dân cư Đông Á cùng tổ tiên Mongoloid phương Nam và người Việt Nam gần tổ tiên nhất. Hay nói cách khác: Việt Nam là nơi phát tích của dân cư châu Á! Thực tế này đã hoàn toàn phủ định kết luận của Dự án 1000 bộ gen người Việt!

Công bố mới đây của Viện Nghiên cứu tế bào gốc – công nghệ gen Vinmec (3) cho rằng: “người Việt “nằm cạnh” một cách độc lập với người Hán ở phía Nam và cách xa người Hán ở phía Bắc Trung Quốc.” Về công bố này, trước hết thấy rằng, các tác giả đã hiểu sai thuật ngữ. Khi đọc văn bản tiếng Anh Chinese people các tác giả hiểu là người Hán. Trong khi ở đây, Chinese people văn bản Anh ngữ chỉ định là người Trung Quốc. Chỉ có người Trung Quốc mới được chia thành phía Bắc, phía Nam còn người Hán là một chủng nên dù ở miền Bắc hay miền Nam vẫn là người Hán. Người Trung quốc phương Bắc là ai? Nhân khẩu học Trung Quốc xác nhận, đó là khoảng 100 triệu người thuộc các sắc dân thiểu số Mongol, Turky, Ewenky, Tungusic, Altaic, Eskimos… Cố nhiên, người Việt Nam chủng South Mongoloid khác biệt với những người này. Còn người Trung Quốc phương Nam cùng thuộc chủng Mongoloid phương Nam (South Mongoloid) nên không thể “độc lập” với người Việt Nam. Không những thế, cùng một dòng đơn bội O3-M122, O3-M119. Những khác biệt di truyền chỉ là tiểu tiết! Rõ ràng, kết luận của Vinmec không phản ánh đúng thực tế bộ gen của người Việt Nam.

Một kết luận khác cũng cần được mổ xẻ: “Bên cạnh đó, nghiên cứu đã giải mã một câu chuyện trong lịch sử: dù có nhiều khu vực biên giới chung và mối quan hệ lâu đời nhưng hệ gen của người Việt lại không có sự giao thoa nhiều hay chịu ảnh hưởng từ hệ gen người Hán.”Đây là kết luận sai thực tế và phản khoa học.

Từ hơn 10 năm trước, trong cuốn Hành trình tìm lại cội nguồn (4), bằng tri thức di truyền học, cổ nhân chủng, khảo cổ, văn hóa và lịch sử, chúng tôi đã phát hiện: dân cư Việt Nam được hình thành theo hai lớp. Khoảng 70.000 năm trước, hai đại chủng người tiền sử Australoid và Mongoloid từ châu Phi di cư đến Việt Nam. Tại đây họ hòa huyết sinh ra bốn chủng người Việt cổ: Indonesian, Melanesian, Vedoid và Negritoid đều thuộc loại hình Australoid. 40.000 năm trước, khi khí hậu phía bắc tốt hơn, người từ Việt Nam đi lên khai phá Hoa lục và trở thành dân cư Trung Quốc. 7000 năm trước, tại Ngưỡng Thiều Nam Hoàng Hà, người Việt Australoid tiếp xúc hòa huyết với người Mông Cổ phương Bắc (North Mongoloid ) sinh ra chủng người Việt Mongoloid phương Nam (South Mongoloid). Người Mongoloid phương Nam tăng nhân số, trở thành chủ thể lưu vực Hoàng Hà. Khoảng 2698 năm TCN, do cuộc xâm lăng của người Mông Cổ chiếm Nam Hoàng Hà, người Việt di cư về phía nam, đem nguồn gen Mongoloid chuyển hóa di truyền dân cư Nam Dương Tử và Việt Nam sang chủng Mongoloid phương Nam. Khoảng 2000 năm TCN, toàn bộ dân cư Nam Dương Tử và Việt Nam mang mã di truyền Mongoloid phương Nam. Nhân chủng học gọi là người Việt hiện đại.

Như vậy là dân cư Viêt Nam cũng như toàn Đông Á được hình thành theo hai lớp: ban đầu, người Australoid từ Việt Nam đi lên, tạo thành dân cư Hoa lục. Sau đó, người Mongoloid phương Nam từ Hoa lục trở về chuyển hóa di truyền dân cư Việt Nam và Đông Nam Á sang chủng Mongoloid phương Nam. Một câu hỏi quan trọng được đặt ra: phải chăng một số lượng lớn người từ Hoa lục tới, thay thế người bản địa, làm nên dân cư Việt Nam? Di truyền học cho câu trả lời dứt khoát: Không!Bởi lẽ nếu sự thay thế diễn ra thì người Việt Nam hiện nay phải là con cháu của người Hán. Kết quả tất yếu: người Việt Nam phải có độ đa dạng sinh học thấp hơn người Hán. Nhưng các khảo cứu cho thấy người Việt Nam có độ đa dạng sinh học cao nhất châu Á, chứng tỏ không hề có sự thay thế dân cư Việt Nam bằng người nông dân Trung Quốc. Sự việc đã diễn ra theo luật chuyển hóa di truyền: một lượng nhỏ người từ phương Bắc xuống chung sống hòa bình, đem gien Mongoloid chuyển hóa dần dân cư bản địa sang chủng Mongoloid phương Nam. Di chỉ Mán Bạc Ninh Bình với nghĩa địa có 30 di hài người Australoid và Mongoloid được chôn chung, chứng nhận cho việc này. Do vậy, người Việt Nam hiện nay vẫn giữ được độ đa dạng sinh học cao nhất châu Á. Hiện tượng trái ngược từng xảy ra ở Nhật. 30.000 năm trước, người Việt cổ loại hình Australoid tới Nhật, làm nên văn hóa Jomon. 400 năm TCN, do tác động của chiến tranh thời Chiến Quốc, nhiều triệu người Dương Việt chủng Mongoloid phương Nam tại duyên hải phía dông Trung Quốc tràn qua Triều Tiên sang Nhật, làm nên văn hóa Yayoi. Người Yayoi hòa huyết với dân Jomon bản địa sinh ra người Nhật hiện đại mã di truyền Mongoloid phương Nam. Do số người Yayoi quá đông còn số người Jomon quá ít nên bộ gen người Yayoi lấn át, khiến cho người Nhật hôm nay thuộc loại dân cư trẻ với độ đa dạng sinh học thấp.⁽⁵⁾

Như vậy, sự thật dòng giống, máu huyết và lịch sử cho thấy: người Việt và người Hán cùng một chủng trong đó người Việt là tổ tiên của người Hán.

Đúng như lời PGS Đồng Văn Quyền, phó Viện trưởng Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học Công nghệ VN trên báo Tuổi trẻ: “Con số 305 bộ gen chưa có ý nghĩa nhiều về khoa học, chưa đủ để thu được những thông tin mong muốn.” Do vậy, những kết luận nêu trên của nhóm nghiên cứu là thiếu cơ sở, gây ngộ nhận đáng tiếc cho cộng đồng.

Sài Gòn, 19.7.2-19

Tài liệu tham khảo:

1. W. Ballinger et al: Human mitochondrial DNAs (mtDNAs) from 153 independent samples encompassing seven Asian populations were surveyed for sequence variation. The greatest mtDNA diversity and the highest frequency of mtDNAs with HpaI/HincII morph 1 were observed in the Vietnamese suggesting a Southern Mongoloid origin of Asians. (Southeast Asian mitochondrial DNA Analysis reveals genetic continuity of ancient Mongoloid migration. Genetic 1992 N. 130 P.139-45).
2. Ngày 03 tháng 10 năm 2017, tạp chí Scientific Reports công bố nghiên cứu “CÁC CUỘC ĐIỀU TRA ĐỊA LÝ VÀ BỘ GEN CỦA NGƯỜI VIỆT NAM CHO THẤY SỰ BIẾN ĐỘNG NHÂN KHẨU HỌC LỊCH SỬ PHỨC TẠP” (Phylogeographic and genome-wide investigations of Vietnam ethnic groups reveal signatures of complex historical demographic movements-https://www.nature.com/articles/s41598-017-12813-6) của chín tác giả: S. Pischedda, R. Barral-Arca, A. Gómez-Carballa, J. Pardo-Seco, M. L. Catelli, V. Álvarez-Iglesias, J. M. Cárdenas, N. D. Nguyen, H. H. Ha, A. T. Le, F. Martinón-Torres, C. Vullo & A. Salas.
3. Báo Tuổi trẻ https://tuoitre.vn/cong-bo-nghien-cuu-bo-gen-nguoi-viet-bat-ngo-ve-nguon-goc-20190716215120206.htm
4. Hà Văn Thùy. Hành trình tìm lại cội nguồn. NXB Văn học, H. 2008
5. Hà Văn Thùy. Góp một cách nhìn về lịch sử Nhật Bản. http://www.vanhoahoc.vn/nghien-cuu/van-hoa-the-gioi/van-hoa-trung-hoa-va-dong-bac-a/2271-ha-van-thuy-gop-mot-cach-nhin-ve-lich-su-nhat-ban.html

,

Để minh chứng cho nhận định của mình, chúng tôi xin dịch và công bố một nghiên cứu
của học giả Trung Quốc, cho thấy rằng sự việc phức tạp hơn nhiều

Suy luận về lịch sử loài người ở Đông Á từ nhiễm sắc thể Y

Chuan-Chao Wang, Hui Li

Link: https://investigativegenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/2041-2223-4-11

.

Tóm tắt

Đông Á chứa đựng sự đa dạng di truyền, vật lý, văn hóa và ngôn ngữ đáng kể, nhưng các cấu trúc chi tiết và mối liên hệ của các khía cạnh đó vẫn còn bí ẩn. Câu hỏi này đã bắt đầu được giải quyết bằng sự tích lũy nhanh chóng các nghiên cứu nhân học phân tử của các quần thể trong và xung quanh Đông Á, đặc biệt là các nghiên cứu về nhiễm sắc thể Y. Bằng chứng nhiễm sắc thể Y hiện tại cho thấy nhiều lần di cư sớm của người hiện đại từ Châu Phi qua Đông Nam Á đến Đông Á. Sau những khu định cư ban đầu, những cuộc di cư về phía bắc trong Thời đại Cổ sinh đã định hình cấu trúc di truyền ở Đông Á. Sau đó, sự pha trộn gần đây giữa người nhập cư Trung Á và người Đông Bắc Á đã mở rộng sự khác biệt di truyền giữa dân cư miền nam và miền bắc Đông Á. Các tập quán văn hóa, như ngôn ngữ, nông nghiệp, quân sự và uy tín xã hội, cũng có tác động đến các kiểu di truyền ở Đông Á. Hơn nữa, ứng dụng phân tích nhiễm sắc thể Y trong các nghiên cứu phả hệ gia đình mang đến những màn trình diễn thành công về tiện ích của di truyền học trong nghiên cứu lịch sử cổ đại.

Giới thiệu

Đông Á là một tiểu vùng của châu Á, với một cảnh quan rộng lớn và đa dạng. Khoảng 22% dân số thế giới sống ở Đông Á và hơn 200 ngôn ngữ trong bảy gia đình ngôn ngữ (Altaic, Austroasiatic, Austronesian, Daic, Hmong-Mien, Sino-Tạng và Indo-European) được nói ở Đông Á. Khu vực này là một trong những nơi quan trọng nhất của thế giới để nghiên cứu sự tiến hóa của con người, sự đa dạng di truyền và mối liên hệ giữa di truyền và văn hóa của quần thể người [1].

Trong vài năm qua, các nhà nhân chủng học phân tử đã nỗ lực mô tả sự đa dạng di truyền của quần thể Đông Á bằng cách phân tích ba loại vật liệu di truyền, đó là DNA nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể X, DNA nhiễm sắc thể của người mẹ và DNA ty thể (mtDNA). Autosome và nhiễm sắc thể X được di truyền từ cả bố và mẹ luôn bị xáo trộn do tái tổ hợp. Phần không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y (NRY) được thừa hưởng nghiêm ngặt theo kiểu cha và do đó, là vật liệu tốt nhất để theo dõi dòng dõi của quần thể với những lợi thế bổ sung về quy mô dân số nhỏ, tỷ lệ đột biến thấp, marker vừa đủ và dân số phân phối haplotype đặc thù [2, 3]. Cuộc tranh luận về một hoặc nhiều nguồn gốc của con người hiện đại về mặt giải phẫu đã kéo dài trong nhiều thập kỷ. Năm 1999, Su et al. đã sử dụng 19 dấu hiệu song song nhiễm sắc thể Y có tính thông tin cao để đánh giá cấu trúc di truyền của dòng họ ở Đông Á và cho rằng người hiện đại gốc Phi thay thế các vượn nhân hình trước đây sống ở Đông Á [4]. Năm 2001, Ke et al. đã kiểm tra 12.127 cá thể nam từ 163 quần thể sử dụng ba dấu hiệu song song nhiễm sắc thể Y (YAP, M89 và M130). Họ phát hiện ra rằng tất cả các cá nhân mang đột biến tại một trong ba địa điểm – YAP, M89 và M130 [5]. Ba đột biến này (YAP +, M89T và M130T) đã kết hợp thành một đột biến khác – M168T, có nguồn gốc ở Châu Phi vào khoảng 44 nghìn (khoảng tin cậy 95%: 35 đến 89 nghìn năm) năm trước [3, 5]. Mặc dù đã có những dòng gen có thể giữa vượn nhân hình cổ xưa và người hiện đại [6, 7, 8], nhưng rõ ràng là phần lớn người hiện đại tiến hóa gần đây ở Châu Phi; ít nhất các nhiễm sắc thể Y của chúng ta đều đến từ Châu Phi. Câu hỏi tiếp theo là làm thế nào những người hiện đại ban đầu đến Đông Á.

Khí hậu đã đóng một vai trò quan trọng trong việc di cư của con người, đặc biệt là trong Thời kỳ băng hà cuối cùng. Thời kỳ băng hà cuối cùng đề cập đến thời kỳ băng hà gần đây nhất từ ​​khoảng 110 đến 10 nghìn năm trước, bao gồm các thời kỳ Cổ sinh và Mesolithic của lịch sử loài người [9]. Trong thời kỳ này, khi mực nước biển thấp hơn nhiều so với hiện tại, nhiều hòn đảo ngày nay đã được nối vào các lục địa, cung cấp các con đường cho việc di cư của con người hiện đại. Mức độ băng hà tối đa (Last Glacial Maximum, LGM) là từ 26,5 đến 19 nghìn năm trước, khi các dải băng ở mức mở rộng tối đa của chúng và bao phủ phần lớn châu Á, Bắc Âu và Bắc Mỹ [10, 11]. Hậu quả là không gian sống của con người có lẽ rất hạn chế ở phía bắc châu Á. Các tảng băng bắt đầu rút đi 15 nghìn năm trước và nhiệt độ cũng bắt đầu tăng lên. Thời kỳ này là thời kỳ hưng thịnh cho việc di cư của con người hiện đại.

Ở đây, chúng tôi đã tập trung vào lịch sử di cư của dân cư Đông Á đạt được bằng cách nghiên cứu nhiễm sắc thể Y, và đã thảo luận về mô hình và sự tiến hóa vi mô trong quá trình định cư ban đầu của con người và sau đó di cư và mở rộng ở Đông Á. Điều đáng chú ý ngay từ đầu là hầu hết các ước tính thời gian được đề cập trong tổng quan này đã đạt được bằng cách sử dụng lặp lại song song ngắn nhiễm sắc thể Y (STR). Mặc dù cách tiếp cận này là đúng về nguyên tắc, vẫn còn nhiều cuộc tranh luận đang diễn ra về cách tốt nhất để sử dụng các chuỗi trong định tuổi haplogroup. Đặc biệt, có hai tỷ lệ đột biến gen nhiễm sắc thể Y được sử dụng phổ biến, đó là tốc độ tiến hóa [12, 13] và tỷ lệ phả hệ [14]. Việc lựa chọn tỷ lệ đột biến trong định tuổi nhiễm sắc thể Y là điều gây tranh cãi, vì kết quả có thể chênh lệch gần gấp ba lần. Mức độ cao của homoplasy và các thuộc tính đột biến khác nhau giữa các locus cũng làm giảm phần lớn tính chính xác của ước tính. Do đó, thời điểm chỉ có thể được dự định là một hướng dẫn sơ bộ cho lứa tuổi haplogroup tương đối.

Con đường phía bắc hoặc con đường phía nam

Một khi người ta thường chấp nhận rằng con người hiện đại phát triển gần đây ở Châu Phi, thời gian và con đường di cư đến Đông Á vẫn còn gây tranh cãi. Ba mô hình khác nhau đã được nhấn mạnh bởi các nhà nghiên cứu khác nhau. Mô hình đầu tiên cho rằng dân cư phía đông của Đông Á di cư vào phía nam và trộn lẫn với tổ tiên người Úc đã định cư ở Đông Nam Á. Mô hình thứ hai cho rằng dân số phía bắc của Đông Á phát triển từ những người định cư phía nam. Tuy nhiên, một mô hình thứ ba cho rằng dân số phía bắc và nam Đông Á đã phát triển độc lập kể từ cuối kỷ Pleistocene hơn 10.000 năm trước [10, 15, 16].

Có bốn nhóm đơn bội nhiễm sắc thể Y chiếm ưu thế ở Đông Á – O-M175, C-M130, D-M174 và N-M231 – chiếm khoảng 93% số nhiễm sắc thể Y Đông Á (Hình 1; được cung cấp trong tập tin bổ sung1). Các nhóm haplog khác, như E-SRY4064, G-M201, H-M69I-M170, J-P209, L-M20, Q-M242, R-M207 và T-M70, chiếm khoảng 7% nam giới ở Đông Á [15].

Hình 1: Sự phân bố địa lý của các nhóm đơn bội nhiễm sắc thể Y: C,D, N và O ở Đông Á.

Haplogroup O-M175 là nhóm haplogroup lớn nhất ở Đông Á, bao gồm khoảng 75% người Hoa và hơn một nửa dân số Nhật Bản, Do đó, có liên quan đến những người di cư thời kỳ đồ đá mới (Hình 1). O-M175 đã tạo ra ba nhóm đơn bội cùng dòng – O1a-M119, O2-M268 và O3-M122 – tổng cộng 60% nhiễm sắc thể Y trong dân số Đông Á [17, 18]. Haplogroup O1a-M119 phổ biến dọc theo bờ biển phía đông nam Trung Quốc, xảy ra với tần suất cao ở những người nói tiếng Daic và thổ dân Đài Loan [19]. O2-M268 chiếm khoảng 5% người Hán [17]. O2a1-M95 là phân nhóm thường xuyên nhất của O2, là nhóm đơn bội lớn ở Bán đảo Trung-Ấn, và cũng được tìm thấy ở nhiều quần thể nằm ở phía nam Trung Quốc và miền đông Ấn Độ (như Munda) [19, 20]. Một phân nhóm khác của O2, O2b-M176, thường gặp nhất ở người Hàn Quốc và Nhật Bản, và cũng xảy ra ở tần số rất thấp trong người Việt và người Hán [21, 22]. O3-M122 là nhóm haplogroup phổ biến nhất ở Trung Quốc và phổ biến khắp Đông và Đông Nam Á, bao gồm khoảng 50 đến 60% người Hán. O3a1c-002611, O3a2c1-M134 và O3a2c1a-M117 là ba phân nhóm chính của O3, mỗi phần chiếm 12 đến 17% của người Hán. O3a2c1a-M117 cũng thể hiện tần số cao trong quần thể Tibeto-Burman. Một phân nhóm khác, O3a2b-M7, đạt tần suất cao nhất trong các quần thể nói tiếng H’mông và Môn-Khmer, nhưng chiếm ít hơn 5% người Hán [17, 18].

Su et al. đã kiểm tra 19 Y-SNP (bao gồm M119, M95 và M122) và ba chuỗi nhiễm sắc thể Y trong một bộ sưu tập lớn các mẫu dân số từ một khu vực rộng lớn ở châu Á. Phân tích thành phần chính của nghiên cứu của họ cho thấy rằng tất cả các quần thể phía bắc tụ lại với nhau và được bao gồm trong cụm dân cư phía nam, và dân số miền nam đa dạng hơn nhiều so với dân số phía bắc. Họ kết luận rằng các quần thể phía bắc có nguồn gốc từ các quần thể phía nam sau khi người Palaeolithic ban đầu ở Đông Á. Họ cũng ước tính tuổi của O3-M122 là từ 18 đến 60 nghìn năm sử dụng ba Y-STR theo mô hình đột biến một bước với tỷ lệ đột biến là 0,18% mỗi locus cứ sau 20 năm, có thể phản ánh tuổi của sự kiện tắc nghẽn dẫn đến sự định cư ban đầu của Đông Á [4]. Năm 2005, Shi và cộng sự [18] đã trình bày một mẫu hệ thống và sàng lọc di truyền của haplogroup O3-M122 ở hơn 2.000 cá nhân từ các quần thể khác nhau ở Đông Á. Dữ liệu của họ cho thấy các nhóm đơn bội O3-M122 ở miền Nam Đông Á đa dạng hơn so với các nhóm ở phía bắc Đông Á, hỗ trợ nguồn gốc phía nam của O3-M122. Thời gian di cư sớm về phía bắc của dòng dõi O3-M122 ở Đông Á được ước tính khoảng 25 đến 30 nghìn năm trước bằng phương pháp bình phương trung bình (ASD) với tỷ lệ đột biến tiến hóa Y-STR trung bình là 0,00069 mỗi locus trong 25 năm [25] 12, 13]. Gần đây, Cai et al. đã kiểm tra các nhóm haplogroup O3a2b-M7 và O3a2c1a-M117 ở các quốc gia nói tiếng Mon-Khmer và tiếng Mông-Đông Nam Á, và chỉ ra sự khuếch tán một chiều qua các nút cổ chai từ Đông Nam Á vào Đông Á khoảng 19.000 năm trước -STR tỷ lệ đột biến tiến hóa là 0,00069 mỗi locus trong 25 năm) trong Thời gian Glacial tối đa [23]. Sự suy giảm đa dạng Y-STR từ nam sang bắc cũng đã được quan sát thấy trong haplogroup O3a1c-002611, cho thấy rằng haplogroup O3a1c cũng di chuyển về phía bắc cùng với các dòng O3-M122 khác [24]. Do đó, tuyến đường phía nam của sự di cư đầu tiên của con người ở Đông Á, lấy Y haplogroups O lớn nhất, được hỗ trợ bởi hầu hết các bằng chứng (Hình 2C).

Hình 2

Sự di cư của nhiễm sắc thể Y haplogroup C, D, N và O ở Đông Á. Các dòng đứt quãng đại diện cho các tuyến di cư dự kiến.

Định cư sớm nhất ở Đông Á

Tuổi của haplogroup O ở Đông Á là không quá 30 nghìn năm khi ước tính từ số lượng đủ (> 7) của các dấu hiệu STR. Do đó, haplogroup O không phải là nhiễm sắc thể Y sớm nhất được con người hiện đại mang vào Đông Á. Haplogroup C-M130 có thể là một trong những khu định cư sớm nhất ở Đông Á. Haplogroup C có tần suất cao đến trung bình ở Viễn Đông và Châu Đại Dương, và tần số thấp hơn ở Châu Âu và Châu Mỹ, nhưng không có ở Châu Phi (Hình 1). Một số phân nhóm địa lý cụ thể của haplogroup C đã được xác định, đó là, C1-M8, C2-M38, C3-M217, C4-M347, C5-M356 và C6-P55 [25]. Haplogroup C3-M217 là phân nhóm phổ biến nhất và đạt tần số cao nhất trong số các quần thể của Mông Cổ và Siberia. Haplogroup C1-M8 hoàn toàn bị hạn chế ở Nhật Bản và Ryukyuans, xuất hiện với tần suất thấp khoảng 5% hoặc ít hơn. Haplogroup C2-M38 được tìm thấy trong số các quần thể địa phương nhất định trên Quần đảo Thái Bình Dương từ miền đông Indonesia đến Polynesia. Đặc biệt là trong số các quần thể Polynesia, C2 đã trở thành nhóm đơn bội phương thức do ảnh hưởng của người sáng lập nghiêm trọng và sự trôi dạt di truyền [22, 26]. Haplogroup C4-M347 là nhóm haplogroup phổ biến nhất trong số thổ dân Úc và không được tìm thấy bên ngoài lục địa Úc. Haplogroup C5-M356 đã được phát hiện với tần suất thấp ở Ấn Độ và các khu vực lân cận Pakistan và Nepal [27, 28]. C6-P55 bị giới hạn về mặt địa lý ở vùng cao nguyên New Guinea (P55 đã được chuyển sang cô lập trong cây nhiễm sắc thể Y mới nhất) [29]. Kiểu phân phối rộng rãi này của C-M130 cho thấy C-M130 có thể đã phát sinh ở đâu đó ở lục địa châu Á trước khi con người hiện đại đến Đông Nam Á.

Để đưa ra một bức tranh rõ ràng về nguồn gốc và sự di cư của haplogroup C, Zhong et al. đã sử dụng 12 Y-SNP và 8 Y-STR trong số 465 cá nhân haplogroup C từ 140 dân cư Đông và Đông Nam Á. Một sự suy giảm chung từ nam sang bắc và đông sang tây của đa dạng C3 Y-STR đã được ghi nhận với sự đa dạng cao nhất ở Đông Nam Á, nơi hỗ trợ một tuyến mở rộng về phía bắc của haplogroup C3 ở Trung Quốc khoảng 32 đến 42 nghìn năm trước sử dụng phương pháp ASD với tỷ lệ đột biến tiến hóa Y-STR trung bình là 0,00069 mỗi locus trong 25 năm [25] (Hình 2A). Sự xuất hiện của haplogroup C ở Đông Nam Á và Úc phải sớm hơn nhiều so với thời điểm đó vào khoảng 60 nghìn năm trước. Do đó, các quần thể có haplogroup C phải định cư ở Đông Á sớm hơn khoảng 10 nghìn năm so với những người có haplogroup O.

Hình 3: Thân của cây đơn bội nhiễm sắc thể Y và người minh họa bằng các nhóm đơn bội có liên quan. Màu nền của cây tương ứng với các vùng địa lý được đánh dấu trên bản đồ thế giới. Kích thước của các nút bên dưới cây tương ứng với tần số của các nhóm đơn bội ở Đông Á.

Di sản của người châu Á da đen Paleolithic

Lịch sử di chuyển của haplogroup D-M174 là bí ẩn nhất. Đến bây giờ, chúng ta biết rất ít về nguồn gốc và sự phân tán của nhóm haplogroup này. Nhóm haplogroup này được lấy từ haplogroup DE-M1 (chèn YAP) của châu Phi và được kết hợp với một phong cách vật lý châu Á đen lùn. Haplogroups E và D là anh em haplogroup. Trong khi haplogroup E được những người da đen cao lớn mang về phía tây tới châu Phi, haplogroup D có thể đã được những người da đen lùn mang theo về phía đông đến Đông Á (Hình 3).

Haplogroup D-M174 có tần số cao ở Andaman Negritos, dân cư phía bắc Tibeto-Burman và Ainu của Nhật Bản, và cũng xuất hiện với tần số thấp ở dân cư Đông và Đông Nam Á và Trung Á khác (Hình 1) [20, 22, 30 , 31]. Một dân số phía bắc Tibeto-Burman, Baima-Dee, bao gồm gần 100% haplogroup D. Có ba phân nhóm chính của haplogroup D, đó là, D1-M15, D2-M55 và D3-P99, và nhiều tiểu phần chưa được phân loại nhóm đơn bội. Haplogroup D1-M15 phổ biến ở người Tây Tạng, Tangut-Chiang và Lolo, và cũng được tìm thấy ở tần số rất thấp trong cộng đồng dân cư Đông Á lục địa [32, 33]. Haplogroup D2-M55 bị giới hạn trong các quần thể khác nhau của Quần đảo Nhật Bản. Haplogroup D3-P99 được tìm thấy ở tần số cao trong số những người Tây Tạng và một số dân tộc thiểu số Tibeto-Burman ở các tỉnh Tứ Xuyên và Vân Nam cư trú gần với người Tây Tạng, như Pumi và Naxi [32]. Paragroup D * bị giới hạn ở Quần đảo Andaman [31], đã bị cô lập ít nhất 20 nghìn năm. Một số nhóm đơn bội nhỏ khác, cũng được bao gồm trong D *, có thể được tìm thấy trên khắp Tây Tạng. Hầu hết các quần thể có haplogroup D có màu da rất tối, bao gồm cả người Andaman, một số người Tibeto-Burman và Mon-Khmer. Người Ainu có thể đã phát triển làn da nhợt nhạt để hấp thụ nhiều tia cực tím hơn ở các vùng vĩ độ cao.

Đối với nguồn gốc của haplogroup D, Chandrasekar et al. cho rằng CT-M168 đã tạo ra sự chèn YAP và đột biến D-M174 ở Nam Á dựa trên những phát hiện của họ về việc chèn YAP ở các bộ lạc phía đông bắc Ấn Độ và D-M174 ở đảo Andaman [34]. Trong trường hợp đó, haplogroup E có chèn YAP cũng có thể có nguồn gốc châu Á. Tuy nhiên, giả thuyết này hiếm khi được hỗ trợ bởi bất kỳ bằng chứng nào. Nếu haplogroup D có nguồn gốc từ Châu Phi, thì điều bí ẩn nhất là nó đã đi qua các quần thể có haplogroups CF đến Đông Á như thế nào.

Một bí ẩn khác là làm thế nào haplogroup D đã di cư từ Tây Nam Á đến tận Nhật Bản. Nó có thể đã đi qua lục địa Đông Á hoặc qua Sundaland (Hình 2B). Tuyến đường đại lục dường như ngắn hơn tuyến đường Sundaland. Shi et al. đã chứng minh rằng sự mở rộng về phía bắc của D-M174 sang phía tây Trung Quốc có thể có trước sự di cư của các dòng dõi Đông Á lớn khác vào khoảng 60 nghìn năm trước bằng cách sử dụng phương pháp ước tính thời gian ASD với tỷ lệ đột biến trung bình Y-STR là 0,00069 mỗi quỹ tích mỗi 25 năm. Sau đó, những người dân ở biên giới này có thể đã đi về phía đông qua một tuyến đường phía bắc qua Hàn Quốc hoặc qua một tuyến đường phía nam qua Đài Loan và một cây cầu đất Ryukyu đến Nhật Bản, nơi họ có thể đã gặp những người định cư kiểu Úc trước đó. Di tích hiện tại D-M174 ở Đông Á có lẽ đã bị tách ra khỏi miền đông Trung Quốc bởi sự di cư về phía bắc của haplogroup O và sự mở rộng thời kỳ đồ đá mới của người Hán [32]. Tuy nhiên, chưa bao giờ có bất kỳ bằng chứng nào từ di truyền học hoặc khảo cổ học cho thấy haplogroup D2 hoặc Negritos đã di cư sang miền đông Trung Quốc. Ngược lại, vẫn còn nhiều quần thể Negrito ở Sundaland từ Malaya đến Philippines. Có thể là Negritos đã chiếm toàn bộ Sundaland vào cuối thời đại Cổ sinh. Do đó, những quần thể này có thể di chuyển trực tiếp từ Philippines đến Đài Loan và Ryukyu. Vấn đề duy nhất là không có haplogroup D nào được tìm thấy ở Negritos ở Philippines. Dòng dõi họ của họ có thể đã được thay thế bằng việc mở rộng các nhóm haplogroup C2 và K từ Papua khoảng 18 nghìn năm trước bằng phương pháp ước tính thời gian BATWING [35] hoặc một cuộc di cư gần đây của haplogroup O từ lục địa Đông Á [36]. Tuy nhiên, do thiếu dữ liệu, lịch sử của haplogroup D, như một di sản của Thời đại Cổ sinh ở Đông Á, vẫn còn là một bí ẩn.

Di dân gần đây đến và đi từ Tây Bắc

Haplogroup O có một người anh em haplogroup, N-M231, đạt tần suất cao nhất ở miền bắc Âu Á, đặc biệt là trong số hầu hết dân số Uralic, bao gồm người Finnic, Ugric, Samoyede và Yukaghir, cũng như một số dân Altaic và Eskimo ở miền bắc Siberia. Nó cũng xuất hiện với tần suất thấp ở Đông Á (Hình 1) [30, 37]. Phân tích chi tiết của haplogroup N cho thấy sự mở rộng gần đây hơn trên tuyến phía bắc ngược chiều kim đồng hồ từ nội địa Đông Á hoặc miền nam Siberia khoảng 12 đến 14 nghìn năm trước bằng cách sử dụng phương pháp ước tính thời gian ASD với tốc độ đột biến tiến hóa trung bình của Y-STR là 0,00069 mỗi locus cứ sau 25 năm, điều này giải thích tần suất cao của haplogroup N ở đông bắc châu Âu [37]. Subclade N1a-M128 được tìm thấy với tần suất thấp trong các quần thể ở miền bắc Trung Quốc, như Manchu, Xibe, Evenks và Hàn Quốc, và cả một số dân tộc Turkic ở Trung Á. Haplogroup N1b-P43 có tuổi đời khoảng sáu đến tám nghìn năm sử dụng phương pháp ước tính thời gian ASD với tỷ lệ đột biến tiến hóa Y-STR trung bình là 0,00069 mỗi locus trong 25 năm và có lẽ bắt nguồn từ Siberia. N1b phổ biến ở Bắc Samoyden, và cũng xảy ra ở tần số thấp đến trung bình trong số một số người Uralic và Altaic khác [38, 39]. N1c-Tat nổi lên thường xuyên nhất có lẽ ở Trung Quốc khoảng 14 nghìn năm trước (phương pháp ASD với tỷ lệ đột biến 0,00069 mỗi locus mỗi 25 năm) và sau đó đã trải qua một loạt các hiệu ứng sáng lập hoặc tắc nghẽn mạnh ở Siberia và mở rộng thứ cấp ở Siberia và mở rộng thứ cấp ở Siberia Đông Âu [37]. Những nghiên cứu này bắt nguồn từ nguồn gốc của haplogroup N đến Tây Nam Trung Quốc và Đông Nam Á. Do đó, đó là một cuộc tuần hành dài đối với những người đầu tiên với haplogroup N để đi qua lục địa từ Đông Nam Á đến Bắc Âu.

Sự di cư của haplogroup N là một bằng chứng khác cho nguồn gốc phía nam của người Đông Á. Tuy nhiên, vẫn có những nghiên cứu phản đối nguồn gốc miền Nam của người Đông Á. Karafet và cộng sự. đã kiểm tra 52 Y-SNP ở 1.383 cá nhân thuộc 25 dân số từ Đông Á và Trung Á. Họ đã tìm thấy sự khác biệt trung bình theo cặp giữa các nhóm haplogroup nhỏ hơn đáng kể ở phía nam Đông Á và không có sự khác biệt di truyền giữa miền nam và bắc Đông Á [30]. Xue và cộng sự. đã áp dụng phân tích khả năng đầy đủ của Bayes cho 45 dữ liệu Y-SNP và 16 dữ liệu Y-STR từ 988 người thuộc 27 dân số từ Trung Quốc, Mông Cổ, Hàn Quốc và Nhật Bản. Họ báo cáo rằng các Y-STR có sự đa dạng cao hơn ở các dân tộc phía đông Đông Á so với các dân số phía nam. Quần thể phía bắc mở rộng sớm hơn dân số miền nam [40]. Tuy nhiên, Shi et al. chỉ ra rằng sự đa dạng lớn hơn giữa các nhóm đơn bội nhiễm sắc thể Y quan sát được ở phía bắc Đông Á được Karafet et al.is tuyên bố thực sự là một ấn tượng sai lầm do sự pha trộn dân số gần đây. Nghiên cứu của Xue et al.has một nhược điểm tương tự. Sự đa dạng gen lớn được quan sát thấy ở người Mông Cổ, người Duy Ngô Nhĩ và người Mãn Châu có lẽ là do sự kết hợp rộng rãi gần đây của họ với các dân tộc Trung Á, Tây Âu và Hán Trung Quốc. Hơn nữa, các quần thể phía nam được nghiên cứu bởi Xue et al. là không đủ và hiệu ứng thắt cổ chai trong dân số gây ra bởi sự cô lập địa lý trong thời gian dài có thể có tác động lớn đến ước tính đa dạng gen [32].

Cuộc tranh luận sau đó tập trung vào cách diễn giải các thành phần di truyền liên quan đến Trung Á và Tây Âu ở Đông Á. Zhong et al. đã lấy mẫu 3,826 nam từ 117 quần thể và thực hiện kiểu gen có độ phân giải cao để giải quyết vấn đề này. Trong nghiên cứu của Zhong và cộng sự, các nhóm haplogroup O-M175, C-M130, D-M174 và N-M231 vẫn cho thấy sự đóng góp đáng kể của tuyến đường phía Nam. Tuy nhiên, các nhóm haplogroup liên quan đến Trung Á và Tây Âu, chẳng hạn như haplogroups R-M207 và Q-M242, xảy ra chủ yếu ở Tây Bắc Đông Á và tần số của chúng giảm dần từ tây sang đông. Ngoài ra, sự đa dạng Y-STR của các nhóm haplogroup R-M207 và Q-M242 cũng cho thấy sự tồn tại của di chuyển tuyến phía bắc khoảng 18.000 năm trước (phương pháp ASD với tỷ lệ đột biến 0,00069 mỗi locus trong 25 năm) từ Trung Á đến Bắc Á và một hỗn hợp dân số gần đây dọc theo Con đường tơ lụa từ khoảng 3.000 năm trước [16].

Ngôn ngữ mẹ đẻ hoặc ngôn ngữ cha

Các mô hình di truyền trong xã hội loài người thường bị ảnh hưởng bởi các thực hành văn hóa của họ, chẳng hạn như mô hình cư trú và chiến lược sinh hoạt. Nhiễm sắc thể Y của dân số Đông Á đã đóng một vai trò quan trọng trong việc ghi nhận những ảnh hưởng đó; ví dụ, mối quan hệ giữa các quần thể patrilocal nên có mối liên hệ mạnh mẽ hơn với nhiễm sắc thể Y so với mtDNA. Các ngôn ngữ Đông Á cho thấy mối liên hệ chặt chẽ với các dòng họ của nhiễm sắc thể Y [18, 23, 25, 41, 42] và toàn bộ bộ gen [43], nhưng không phải là dòng dõi mẹ của mtDNA. Nhiễm sắc thể Y haplogroup O3-M134 được liên kết với người nói tiếng Trung-Tây Tạng [18, 41]; O2-M95 được liên kết với các loa Austro-Asiatic [42]. Hơn nữa, cấu trúc phát sinh gen trong các họ ngôn ngữ cũng được hỗ trợ bởi nhiễm sắc thể Y nhưng không phải do sự đa dạng về bộ gen; ví dụ, mối quan hệ ngôn ngữ giữa các ngôn ngữ H’mong-Mien và Austro-Asiatic đã được chứng minh bằng dấu hiệu nhiễm sắc thể Y O3-M7 [23] và giữa ngôn ngữ Tai-Kadai và Austronesian bởi O1-M119 [44].

Một chủ đề thú vị khác là về sự mở rộng ngôn ngữ và các kiểu phân bố nhiễm sắc thể Y, đó là, liệu các ngôn ngữ hiện đại có trải qua hiệu ứng sáng lập nối tiếp trong quá trình mở rộng của chúng hay không. Atkinson báo cáo xu hướng giảm đa dạng âm vị (chất lượng nguyên âm, âm và phụ âm) từ Châu Phi cho thấy cuộc di cư của các ngôn ngữ hiện đại châu Phi [45]. Tuy nhiên, giả thuyết này không được chấp nhận rộng rãi giữa các nhà ngôn ngữ học. Wang et al.argued rằng yêu cầu của Atkinson, chỉ được hỗ trợ khi sự đa dạng về ngữ âm được chia thành ba hoặc năm cấp độ. Các phân tích sử dụng dữ liệu thô mà không đơn giản hóa cho thấy sự suy giảm từ Trung Á thay vì từ Châu Phi [46], mặc dù kết quả này có thể không phải là từ cuối cùng về nguồn gốc và mở rộng ngôn ngữ [47]. Mô hình phân phối của sự đa dạng âm vị có thể không phản ánh nguồn gốc ban đầu của người hiện đại, nhưng có lẽ chỉ ra sự mở rộng thứ cấp của người hiện đại ở trung nam châu Á. Sự mở rộng châu Á cũng được hỗ trợ bởi bằng chứng nhiễm sắc thể Y. Cây phát sinh nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể có gốc châu Phi, nhưng chỉ có nhóm đơn bội A và B là loại thổ dân châu Phi, nghĩa là hai nhóm đơn bội này có lẽ chưa bao giờ rời khỏi châu Phi. Tất cả các nhóm haplog khác, tất cả trong CF và DE, bắt nguồn từ một loại cổ xưa với một điểm đánh dấu M168 ở châu Phi khoảng 50 đến 70 nghìn năm trước. Chúng có thể đã mở rộng từ Tây Á khoảng 30 đến 40 nghìn năm trước và sinh ra tất cả các nhóm đơn bội từ C đến T [3]. Do đó, nhóm haplogroup có tần suất cao nhất ở châu Phi, haplogroup E, có lẽ cũng đến từ sự mở rộng châu Á. Ở Châu Phi, Haplogroup A chủ yếu ở các dân tộc Khoisan và Sahara, và haplogroup B chủ yếu ở Pygmies và các quần thể khác quanh Congo. Dòng dõi của các quần thể lớn ở Châu Phi, đôi khi được gọi là người Bantu hoặc người Nigeria-Congo, sau đó có lẽ đã trở về từ Châu Á. Việc di chuyển ngược của DE-M1 (chèn YAP) từ Châu Á sang Châu Phi đã được đề xuất bởi Altheide và Hammer [48] và Hammer và cộng sự [49, 50]; tuy nhiên, điều này đã được đặt câu hỏi bởi Underhill và cộng sự [51] và Underhill và Roseman [52]. Tuy nhiên, tần số cao của haplogroup R1-M173 ở Cameroon cũng hỗ trợ cho việc di chuyển ngược từ châu Á đến châu Phi cận Sahara [53].

Sự kết hợp giữa các ngôn ngữ và nhiễm sắc thể Y, nhưng không phải là mtDNA, có thể phản ánh sự di cư lệch lạc giới tính do tính gia trưởng. Patrilocality đề cập đến hệ thống xã hội trong đó một cặp vợ chồng sống cùng hoặc gần cha mẹ chồng. Forster et al. cho rằng nó thường có thể là ngôn ngữ của người cha chiếm ưu thế trong nhóm gia đình nếu cha mẹ có nền tảng ngôn ngữ khác nhau [54]. Tuy nhiên, vì toàn bộ sự đa dạng về bộ gen cũng liên quan đến các gia đình ngôn ngữ, cả dòng họ và dòng họ phải được giữ tốt kể từ khi các gia đình ngôn ngữ xuất hiện. Do đó, việc mất liên kết giữa mtDNA và ngôn ngữ có thể không được giải thích đơn giản bởi bản chất xã hội của việc nhận nuôi phụ nữ. Có thể có quy mô dân số hiệu quả cao hơn ở dân số cổ đại so với nam giới do các hoạt động săn bắn và chiến tranh thường xuyên, và do đó, biến thể mtDNA ban đầu của một nhóm ngôn ngữ ít bị ảnh hưởng bởi sự trôi dạt di truyền. Các cách giải thích khác cũng có thể có thể, chẳng hạn như con đực ưu tiên (được thảo luận dưới đây), số con cái, tỷ lệ đột biến khác nhau, v.v.

Các thực hành văn hóa khác, như nông nghiệp, quân sự hoặc uy tín xã hội, cũng có thể có tác động đến các kiểu di truyền. Sự lan truyền của văn hóa được giải thích bằng hai kịch bản nhân khẩu học thay thế: mô hình khuếch tán demic, liên quan đến sự di chuyển hàng loạt của người dân; và mô hình khuếch tán văn hóa, trong đó đề cập đến sự chuyển động của các ý tưởng và thực tiễn hơn là con người và liên quan đến trao đổi di truyền hạn chế giữa mọi người [55]. Ví dụ, Wen và cộng sự. đã phân tích mô hình di truyền của nhiễm sắc thể Y và biến thể mtDNA ở 28 quần thể người Hán. Theo dữ liệu của họ, miền bắc và miền nam Hans có chung tần số nhiễm sắc thể Y nhiễm sắc thể tương tự nhưng thể hiện sự khác biệt nhiều hơn trong dòng dõi mtDNA của họ. Các phong trào đáng kể của những người nhập cư phía bắc chạy trốn khỏi chiến tranh và nạn đói đã dẫn đến sự chuyển đổi trong cấu trúc di truyền ở miền nam Trung Quốc. Họ kết luận rằng mô hình mở rộng nhân khẩu học của người Hán và sự khuếch tán về phía nam của văn hóa Hán phù hợp với mô hình khuếch tán ma quỷ, và nam giới đóng vai trò lớn hơn nữ giới trong bản mở rộng này [41].

Nhiễm sắc thể Y của những người nổi tiếng trong lịch sử

Mở rộng dân số cũng có thể được liên kết với uy tín xã hội cụ thể, ví dụ, sự tăng cường sinh sản như trong trường hợp Thành Cát Tư Hãn. Thành Cát Tư Hãn (1162 đến 1227) đã thành lập đế chế tiếp giáp lớn nhất trong lịch sử. Anh ta và những người họ hàng yêu thương của mình có rất nhiều đứa con do địa vị xã hội cao, dẫn đến sự gia tăng tần suất của dòng dõi Y của họ. Do đó, nhiễm sắc thể Y của anh ta (C3 * xC3c, cụm sao) lan rộng từ Thái Bình Dương đến Biển Caspi và chiếm khoảng 0,5% dân số nam giới thế giới ngày nay [56]. Điều thú vị là, bộ lạc Kereys ở Kazakhstan đạt tần số cao nhất (76,5%) trong số các nhiễm sắc thể Y cụm sao C3 * [57]. Không chắc rằng cụm sao C3 * ở Kereys được quy cho Thành Cát Tư Hãn, nghi ngờ nguồn gốc của C3 * trong gia đình Thành Cát Tư Hãn. Tuy nhiên, lựa chọn xã hội đóng một vai trò quan trọng trong việc mở rộng cụm sao C3 * này. Tương tự, nhiễm sắc thể Y haplogroup C3c-M48 được đề xuất để truyền bá bởi nhà Thanh (1644 đến 1912) quý tộc Mãn Châu, bao gồm khoảng 3,3% nam giới được lấy mẫu từ Đông Á [58].

Tương tự như nghiên cứu về dòng dõi Thành Cát Tư Hãn, nhiễm sắc thể Y có thể được sử dụng để nghiên cứu những người nổi tiếng trong lịch sử. Hầu hết mọi người bây giờ thừa hưởng họ của cha họ; và tương tự, hầu hết đàn ông cũng thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ cha của họ. Do đó, những người đàn ông có cùng họ được dự kiến ​​sẽ có nhiễm sắc thể Y tương tự. Kết hợp với nghiên cứu các bản ghi gốc, nghiên cứu nhiễm sắc thể Y có thể tiết lộ mối quan hệ của các cá nhân trong lịch sử cổ đại [59]. Wang và cộng sự. thu thập một số gia tộc hiện tại với đầy đủ hồ sơ từ 70 đến 100 thế hệ được cho là hậu duệ của Hoàng đế nổi tiếng Trung Quốc Cao Cao hoặc Hầu tước Cao Can, và xác nhận các hồ sơ bằng cách so sánh các nhiễm sắc thể Y. Kiểu hình nhiễm sắc thể Y của con cháu của Hoàng đế Cao Cao (O2-M268) khác với kiểu của Hầu tước Cao Can (O3-002611). Do đó, Cao Cao Lôi tuyên bố về tổ tiên quý tộc từ Cao Cần, vốn đã bị nghi ngờ trong gần 1.800 năm, do đó, không được hỗ trợ bởi bằng chứng di truyền [60]. DNA cổ được chiết xuất từ ​​một chiếc răng của ông chú Cao Cao, cũng ủng hộ kết luận rút ra từ nhiễm sắc thể Y hiện tại rằng nhóm đơn bội của Hoàng đế Cao là O2 * -M268. Hoàng đế Cao cha có lẽ được nhận nuôi từ chính ông nội của mình, chứ không phải từ người ăn xin [61].

Việc ứng dụng di truyền học vào các nghiên cứu về lịch sử cổ đại sẽ tiếp tục phát triển. Ví dụ, trong phả hệ, sẽ rất hữu ích khi điều tra các liên kết di truyền giữa các dòng họ có cùng họ để thiết lập các hồ sơ còn thiếu của thân cây gia đình [62]. Các rễ sâu cũng có giá trị lớn để nghiên cứu sự tiến hóa nhiễm sắc thể Y. Xue và cộng sự đã đưa ra nhiễm sắc thể Y của hai cá thể cách nhau 13 thế hệ và ước tính tỷ lệ đột biến thay thế cơ sở nhiễm sắc thể Y ở người là 3.0 × 10-8mutations / nucleotide / thế hệ [63]. Phả hệ sâu hơn sẽ là vật liệu tốt hơn để ước tính chính xác hơn.

Kết luận

Nhiễm sắc thể Y đóng một vai trò quan trọng trong việc làm sáng tỏ lịch sử vướng mắc của dân số loài người hiện đại ở Đông Á. Mặc dù nhiều câu hỏi vẫn chưa được giải quyết, một khuôn khổ rõ ràng về tiền sử đã thu được. Bốn nhóm nhiễm sắc thể Y, C, D, O và N, chiếm hơn 90% số nhiễm sắc thể Y Đông Á, được đề xuất có nguồn gốc Đông Nam Á, được thực hiện bởi ba đợt di cư. Sự phân bố của các nhóm nhiễm sắc thể Y đặc trưng của Tây Âu Á E, G, H, I, J, L, Q, R và T ở tây bắc Trung Quốc phản ánh các dòng gen gần đây từ phía tây và di chuyển tuyến phía bắc có thể xảy ra. Một sự suy giảm từ tây sang đông của các nhóm đơn bội phía tây này đã được quan sát rõ ràng.

Tuy nhiên, nghiên cứu nhiễm sắc thể Y hiện tại ở Đông Á bị hạn chế ở hai khía cạnh quan trọng. Giới hạn đầu tiên là độ phân giải kém đối với các nhánh nhiễm sắc thể Y đặc trưng của Đông Á, chẳng hạn như haplogroup O-M175. Mặc dù có số lượng lớn haplogroup O, nhưng có ít điểm đánh dấu được xác định trong haplogroup O hơn ở haplogroups R và E. Ví dụ, ba điểm đánh dấu Y-SNP, 002611, M134 và M117, đại diện cho khoảng 260 triệu người ở Đông Á, nhưng ở hạ lưu các dấu hiệu là đủ xa để tiết lộ cấu trúc di truyền thông tin của các quần thể đó. Giới hạn thứ hai là ước tính không chính xác về dòng dõi và thời gian phân kỳ dân số như đã đề cập ở đầu.

Sự ra đời của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo đã giúp tạo ra toàn bộ nhiễm sắc thể Y ở nhiều cá thể người và trong phả hệ rễ sâu. Chẳng hạn, Hiệp hội dự án 1000 bộ gen đã giải trình tự các nhiễm sắc thể Y ở độ sâu trung bình 1,83 ở 77 nam trong dự án có độ bao phủ thấp và 15,23 trong hai bộ ba cha [64]. Giải trình tự sâu hơn nữa sẽ đưa ra một giải pháp cho cả độ phân giải phát sinh nhiễm sắc thể Y và hiệu chuẩn chính xác của đồng hồ phân tử trong các nghiên cứu tiến hóa.